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Os examinationículos pré-púberes em pacientes com a síndrome de Kallmann tendem a ser maiores que nos pacientes com a síndrome de Klinefelter e são apropriados para a idade até a puberdade, enquanto estiverem presentes quantidades iniciais normais de tecido germinativo. Pode estar presente desenvolvimento púbere parcial em pacientes com defeitos parciais; desta forma, a síndrome de Kallmann pode ser difícil de distinguir de atraso da puberdade até os anos da adolescência. Uma vez identificado o paciente com a síndrome de Kallmann, outros familiares em risco (com base no modo de herança) devem ser avaliados, se possível.

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